小儿软骨营养障碍血管瘤综合征由先天性发

导语：软骨营养性疾病-血管瘤综合征，又称马夫契综合征，又称软骨发育不良症，软骨瘤内综合征，多发软骨瘤病，奥利尔综合症，进行性软骨发育不良症，多发血管瘤，软骨质疏松伴血管肌瘤，软骨质疏松伴血管肌瘤。软骨瘤以1-5岁患病率居多，主要发生在手足的小骨，可发展为软骨肉瘤，其发展呈进行性，至青春期扁平骨极少累及。其主要特征是软骨细胞增殖与血管瘤同时存在。

01小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征，由先天性发育不良导致

1、发病原因

先天性下子叶畸形所致的综合征影响软骨和血管组织，但没有遗传和染色体异常。

2、发病机制

骨骺的血管吞噬钙化的软骨，导致不含钙化的软骨聚集。骺板上的软骨细胞是由错构体形成的。

3、病理变化

短而弯曲的长管状骨，骺板扩大。病灶纵裂，软骨内多见圆形或椭圆形灰色，有间歇骨质。大约20%的骨病患者可能会在骨病部位发生肉瘤样改变。病理检查可见软骨细胞核和大空泡结构障碍。胞间钙化较差，胞间呈玻璃状软骨。

02小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征，主要的临床表现有血管瘤等

该病发生于儿童期，患儿有骨软骨畸形，男女之间无明显差异。

１、血管瘤

大部分患者出生时有或开始有明显的血管损伤，包括血管瘤，血管错构瘤，淋巴管瘤，静脉曲张等。病灶通常是多发性的，可单侧或双侧性。曾灵机报告了10例皮肤或皮下血管瘤。随着患者的年龄增长，患者的血管会呈现海绵状，少数的患者，会表现在下层，以及视网膜部位等。

２、软骨发育不良

主要是由于先天性缺陷导致，一般发生在血管损伤之后，患者的肢体末端容易受到影响。在临床上面，患者会出现结节，有的患者会出现发育畸形等。

３、直立性低血压

如果血管瘤非常大或发生于低水平，就有可能发生直立性低血压。

４、恶性肿瘤倾向

本综合症患者易发生恶性，可为恶性或非本病之恶性。大约百分之二十的软骨肉瘤是由于软骨内瘤恶化所致。

５、静脉曲张

它是静脉系统最常见的疾病，主要是由于长期处于同一姿势很少改变，在下肢血液中积聚，并损害静脉阀月积聚，会导致患者的静脉的压力出现变化，严重者会出现静脉曲张等。一般会改变患者的下肢颜色，也会出现血管扭曲，或者是结节等。严重影响患者的生命健康。此类的疾病是不可逆的，所以需要尽早发现，以及尽早治疗。

因为人体没有膜的自我修复机制，所以静脉曲张是一种不可逆转的现象，但是它可以通过保守疗法来预防和减轻症状(例如使用弹性袜子，运动，饮食，生活和休息)。较温和的运动，如散步，游泳，骑车等，可改善血液循环，也可降低新生静脉曲张的机率。膳食方面，多吃高纤维、低脂肪的食物，加强维生素C、E的补充。平时应注意控制体重，避免服用避孕药，不要穿太紧的衣服和高跟鞋，不要双腿交叉，避免久坐或久站。睡前把腿抬起来一会儿。左边卧床可降低盆腔静脉压。抽烟可引起血压升高和动静脉损害。若患者经常抽烟的话，建议立即停止吸烟。

03小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征，主要的检查方法有些什么？

1、检查方法

常规化验无特殊变化。组织学检查显示细小软骨细胞和大空泡软骨细胞排列紊乱，细胞间可见透明的软骨，细胞间钙化不良。病理学检查发现骺板内不能骨化的骨进入成熟骨，也就是软骨瘤，从而导致骨畸形。

线粒体检查发现，手足短管状骨常膨隆球状，皮质骨变薄，向四周扩张，其中常有钙化。长管状干骨骺处呈圆形或椭圆形透明，局部骨干扩张，皮质骨变薄，导致病理性骨折，肿瘤内可见斑点状钙化。

2、并发症

这种改变常导致骨骼畸形，并随着骨骼的发育而加重，常常导致肢体的功能失调。在血管瘤很大的情况下，会出现直立性低血压。报告的其它恶性肿瘤包括纤维肉瘤，血管肉瘤，淋巴管瘤，胶质瘤，卵巢畸胎瘤和胰腺癌。

3、诊断方法

结合x线检查和活检，综合上述临床表现，有助于诊断。此外，可以询问病人的病史，了解详细发病过程等。

4、治疗方法

骺板阻滞用于矫正下肢长度的差异，截骨术用于矫正膝关节撞击和其他角度畸形。下肢负重容易骨折，应注意防止畸形愈合。软骨肉瘤恶性率高达18%。因为有很高的恶性率，建议每年复查。一旦确诊恶性病变，应尽快截肢。

5、预后

具有恶性倾向者预后不良。发病高峰期一般在10~20岁，以后较长时期逐渐趋于稳定。

6、术后护理

此病的恶性程度较高，有的患者可能需要截肢，建议在手术之后，每年都进行复查，防止疾病复发。若是恶化的话，需要及时治疗。治疗之后，也需要注意护理，由于患者都是青少年，所以不仅要