关于脊肌萎缩症,你所知道的有多少

脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是第二个最常见的常染色体隐性遗传疾病，仅次于囊性纤维变,是婴幼儿死亡的首要原因。

一、临床诊断：根据患者的发病时间和临床症状(肌肉活动的最高运动功能,即坐和行走的情况),SMA一般可以分为4种类型:SMA1(OMIM:)、SMA2(OMIM:)、SMA3(OMIM:)和SMA4(OMIM:)。

1）SMA1又称Werding-Hoffman病,是最严重的亚型(重型),发病急、进展快。SMA1患者一般在出生6个月之内发病,表现为广泛的肌肉严重无力,患儿从未独坐，多因喂养和呼吸困难而于2岁之内死亡。SMA1约占被诊断的SMA患者的一半。SMN1基因缺失的比例在SMA1患者中最高。　

2）SMA2为慢性婴儿型(中间型),通常在7-18个月内发病,患者能坐但从未能站立行走,大多可以存活10~20岁。在2岁以前所有病例都已有明显症状.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。

3）SMA3为青少年型(轻型),又称Wohlfart-Kugelberg-Welander病,症状表现具有很大的异质性。患者出生18个月后方发病,能够站立和行走,病情发展缓慢,一般可存活至成年,以后多因呼吸肌麻痹或全身功能衰竭死亡。

4）SMA4则为成年型(极轻型),一般于20-30岁以后发病,成年期都能够行走,主要表现为缓慢逐渐发生的上下肢近端无力和肌肉萎缩。SMA4虽呈进行性发展,但多数为良性经过。

二、基因诊断：SMN1基因第7外显子的缺失突变为SMA的主要病因。

SMA目前尚无有效的治疗药物，但利用其基因发病机制为其治疗提供了新的方向。

未愈：至今尚无治愈的有效方法

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