早发性癫痫性脑病和基因的关系

.10.29看过上海复旦大学王艺院长关于癫痫性脑病的讲演后有一些感想，参考收集的资料，特发出来供大家参考补充。王艺院长查基因库收集到目前编号有59种癫痫性脑病，我资料没有收集完整，希望各位医生家长有看到可以补充。王艺院长发言癫痫性脑病的诊治给我的印象是有一个时机，早发现、早控制，对于患者的智力恢复有极大的益处，所以尽早的判断类型、控制住发病非常重要。对于各种基因变异和癫痫类型的判断还是要结合临床特性，这是每个门诊医生都强调的。有的一个基因变异会导致几种类型癫痫中的一种，有的基因变异并没有表现出发病的症状，和临床的发病特征不符，属于无意突变。下面收集到癫痫性脑病类型的编号，随后的英文大写字母和数字是变异基因，其中导致Dravet的致病基因我收集到三种，哪位看官有资料可以继续补充，我也会在接触了解患者的过程中继续收集资讯，补充更新这份资料。

早发幼儿癫痫性脑病1型West综合征ARX是一种严重的癫痫病，婴儿期起病、频繁的强直性癫痫或痉挛发作伴随抑制爆发模式的脑电图，以高压爆发与几乎平坦的抑制相位交替出现为特点。患者可能会发展为West综合征，特征为簇发的紧张性痉挛、精神运动发育停滞和高度节律失调的脑电图。

早发幼儿癫痫性脑病2型CDKL5是一种严重的癫痫病，其特征为婴儿期开始癫痫或痉挛发作。该病患者出现的症状与Rett综合征相似，例如小头畸形、语言能力发展缺乏和手部动作刻板。目前，具有CDKL5突变的癫痫脑病也称为CDKL5-相关脑病，Bahi-Buisson等曾对已往发作可分为3个阶段：第1阶段为生后3个月内出现癫痫发作，尽管发作比较频繁，但发作间期脑电图正常；第2阶段发展为婴儿痉挛，脑电图以高度失律为特征；第3阶段发展为难治性强直或肌阵挛癫痫。Bahi-Buisson等随后研究了更多CDKL5-相关脑病患儿临床表型，发现患儿除了早Rett综合征的特征，如头围增长缓慢、运动发育落后、睡眠障碍、手功能失用和刻板动作等。

早发幼儿癫痫性脑病3型SLC25A22婴儿期起病、频繁的强制性癫痫或痉挛伴随抑制爆发模式的脑电图，以高压爆发与几乎平坦的抑制相位交替出现为特点。发病非常早，会出现游走性和断续性的肌阵挛，发作性肌阵挛，部分运动性癫痫和迟发的强直性痉挛。该病预后较差，无有效的治疗方法，患儿在1-2岁内死亡或幸存于植物人状态。

早发幼儿癫痫性脑病4型STXBP1婴儿期起病，频繁的强制性癫痫或痉挛伴随抑制爆发的脑电图，以高压爆发与几乎平坦的抑制相位交替出现为特点。患者在婴儿或新生儿时期出现癫痫发作，严重的精神发育迟缓，核磁共振成像显示脑髓鞘化形成减少。

早发幼儿癫痫性脑病5型SPTAN1癫痫发作伴高度节律失调、极重度精神发育迟滞、视觉注意力和言语发育迟滞、严重智力低下、以及痉挛性四肢瘫痪。

早发婴儿癫痫性脑病6型Dravet综合征SMEIDSGABRG2SCN1ASCN9ADravet综合征又称为婴儿严重肌阵挛癫痫，为不完全外显的常染色体遗传，1岁以内起病（通常在6个月，少部分在3个月前）多由发热所诱发的长时间惊厥；发作形式复杂：普遍是一侧性或全面性阵挛或强直阵挛；肌阵挛发作一般在疾病后期，表现出认知功能障碍、共济失调、神经运动倒退，出现癫痫持续状态；病初脑电图正常，但随着时间推移出现癫痫样的活动，表现为广泛的、局灶或多灶棘慢波和多棘慢波；药物治疗有效率低、预后差。发病率为1：10，。

早发幼儿癫痫性脑病7型KCNQ2是一种常染色体显性遗传病，临床特征是顽固性癫痫发作伴神经系统发育延迟和持久性精神障碍。肌张力减退，癫痫性脑病，智力残疾，胼胝体发育不全，四肢软弱，全身性发育迟缓，癫痫发作，肌张力障碍，运动发育延迟，精神障碍

早发幼儿癫痫性脑病8型ARHGEF9是一种X连锁遗传癫痫性脑病。临床特征为过度惊骇、婴儿早期癫痫性脑病。神经系统临床表现包括：过度惊吓反应、癫痫发作、精神运动发育障碍、精神发育迟滞。触觉刺激与情绪过激易促发癫痫。

早发幼儿癫痫性脑病9型PCDH19婴儿或幼儿时期发病，认知功能障碍、不同程度的发育迟缓，还包括自闭症、精神异常。该病为性别相关，表型限于女性。

早发幼儿癫痫性脑病10型PNKP进展性小头畸形；皮质脑回简化；胼胝体发育不全；过度活跃行为；癫痫性脑病；运动发育迟缓；共济失调；重度智力障碍；巨脑室；反射减弱；痫性发作；肌张力减退；骨骼肌萎缩

早发幼儿癫痫性脑病11型SCN2A顽固性癫痫发作伴神经系统发育延迟和持久性精神障碍。患者可能发展为West综合征，其特征为成簇性强制性痉挛、精神运动发育停滞、脑电图显示高度节律失调。

早发幼儿癫痫性脑病12型PLCB1婴儿期起病，频繁的强直性癫痫或痉挛伴随抑制爆发模式的脑电图，以高压爆发与几乎平坦的抑制相位交替出现为特点。患者可发展为West综合征，其特点为成簇的强直性痉挛，精神运动发育停滞和脑电图显示高度节律失调。

早发幼儿癫痫性脑病13型SCN8A婴儿期起病，频繁的强直性癫痫或痉挛伴随抑制爆发的脑电图，以高压爆发与几乎平坦的抑制相位交替出现为特点。患者可发展为West综合征，其特点为成簇的强制性痉挛，精神运动发育迟滞和脑电图显示高度节律失调。是一种严重的可由早发癫痫、自闭症、智力障碍、共济失调和不明原因猝死等特点在内的疾病。

早发幼儿癫痫性脑病14型KCNT1是一种罕见的严重的婴儿癫痫性脑病，兼有耐药性癫痫和发育迟缓。严重的神经系统疾病特征为出生6个月时发病、顽固性局灶性癫痫发作、精神运动发育阻滞。发作时脑电图显示脑部两半球各区域随机放电现象并相互迁移。

早发幼儿癫痫性脑病15型LGS综合征ST3GAL3新生儿或婴儿早期认知和运动发育功能严重受损，反复出现的临床癫痫性发作癫痫发作样放电，患儿出现婴儿痉挛症，主要表现为屈肌。发病年龄区间为3-7个月间，脑电图显示高度节律失调。其它临床症状还包括眼神接触不良、肌张力低下、原始反射、易怒。临床上癫痫症可发展为Lennox-Gastaut综合征。

早发幼儿癫痫性脑病16型TBC1D24是一种严重的常染色体隐性遗传精神障碍类疾病，临床特征为出生后第一周或几个月内不同程度的癫痫发作，用药无反应，发作时间长且频繁，患儿出现精神运动减退或精神运动发育迟缓，锥体外束症状和张力减退，大部分患儿死于童年期。髓鞘形成延迟；轻偏瘫；视神经萎缩；癫痫性脑病；视力丧失；锥体束外的运动功能异常；癫痫持续状态；肌阵挛；严重肌张力减退；全身性发育迟缓；小头畸形；发育退化；肌张力障碍

早发幼儿癫痫性脑病17型GNAO1是一种严重的神经系统疾病，出生几周或数月内出现顽固性癫痫发作、脑电图异常。患儿神经运动发育迟缓，脑发育可能异常，如脑萎缩或胼胝体薄，部分患者出现不自主行为。

早发幼儿癫痫性脑病18型SZT2额部高隆；眉毛高拱；睑裂下斜；上睑下垂；癫痫性脑病；失神发作；局灶性痫性发作；反射减弱；胼胝体厚；EEG异常；整体发育迟缓；肌张力减退

早发幼儿癫痫性脑病19型GABRA1出生后第一个月癫痫发作，脑电图显示异常。患儿出现惊厥性发作（半侧阵挛发作或全身性发作），发热引发长时间抽搐发作，其它发作类型包括局灶性、肌阵挛、失神发作、跌倒发作。患儿1岁期间发育正常，随后发育迟缓并出现智力障碍。

早发幼儿癫痫性脑病20型PIGA是一种X连锁遗传的神经发育疾病。临床特征为畸形、新生儿肌张力减退、肌阵挛性癫痫发作、以及中枢神经、心脏和泌尿系统的先天异常。部分患儿在婴儿期死亡。

早发幼儿癫痫性脑病21型NECAP1重症癫痫性脑病，顽固性癫痫发作、重度全身发育迟缓、持续性剧烈轴向张力减退伴四肢张力亢进。

早发幼儿癫痫性脑病22型SLC35A2是一种糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病。临床特征各异，包括神经系统发育缺陷、精神运动发育迟缓、畸形、肌张力低下、凝血功能障碍和免疫缺陷。最主要的特点是N-二糖蛋白在胚胎发育过程中对细胞的分化和维护细胞功能起着关键作用。

早发幼儿癫痫性脑病23型DOCK7是一种严重癫痫性脑病，早发顽固性癫痫、畸形、智力障碍、皮质性失明。脑成像显示明显的脑桥延髓沟异常、伴轻度脑桥发育不全、脑白质异常、枕叶萎缩。

早发幼儿癫痫性脑病24型HCN1早发性癫痫、不同程度的智力障碍、行为障碍或自闭症。

早发幼儿癫痫性脑病25型SLC13A5出生后第一天癫痫发作，亚临床癫痫状态持续，脑电图显示双边、多病灶性癫痫持续状态。患者出现严重的发育迟缓、语言能力缺乏、大多数患者不能正常就坐。其它临床特征包括轴向张力减退、周围张力亢进和异常不自主运动如肌张力障碍、舞蹈手足徐动症。

早发幼儿癫痫性脑病26型KCNB1难治性癫痫、精神发育障碍、预后不良。患者在癫痫发病前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。是癫痫性脑病的一种亚型，其特征为多种类型的癫痫发作、精神运动发育迟缓、语言功能不足或缺乏、张力减退、高度节律失调。

早发幼儿癫痫性脑病27型GRIN2B一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。发育之后出现癫痫，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病28型WWOX难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病29型AARS是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。是癫痫性脑病的一个亚型，特征为严重癫痫性脑病、马蹄内翻足、深腱反射消失、锥体外系症状、髓鞘形成不足。

早发幼儿癫痫性脑病30型SIK1难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病31型DNM1难治性癫痫、精神发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病32型KNCA2是一种严重的早发性癫痫性脑病，临床特征为难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前智力发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病33型EEF1A2难治性癫痫、精神发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病34型SLC12A5难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。是癫痫性脑病的一种亚型，其特征为婴儿期难治的游走性局灶发作。患病儿童表现出发育倒退和全身重度受损。

早发幼儿癫痫性脑病35型ITPA难治性癫痫、精神发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。是癫痫性脑病的一种亚型，其特征为癫痫发作于出生后的第一个月，实质上与发育异常有关。许多患者死于幼童期。

早发幼儿癫痫性脑病36型没收集到，望各位看官补充

早发幼儿癫痫性脑病37型ALG13先天性糖基化病是一种糖蛋白物合成缺陷引起的多系统疾病。临床特征各异，包括神经系统发育缺陷、精神运动发育迟缓、畸形、肌张力低下、凝血功能障碍和免疫缺陷。最主要的特点是N-二糖蛋白在胚胎发育过程中对细胞的分化和维护细胞功能起着关键作用。

早发幼儿癫痫性脑病38型ARV1视网膜发育不良，肌张力减退，癫痫性脑病，痫性发作；严重的发育迟滞；深度智力障碍；共济失调；肌张力障碍；婴儿起病；一些患者在儿童期死亡；由ARV1基因突变所致

早发幼儿癫痫性脑病39型SLC25A12难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟，特点是中枢神经系统的髓鞘形成减少，灰质基本不受影响。

早发幼儿癫痫性脑病40型GUF1是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病41型SLC1A2是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病42型CACNA1A是一种严重的癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病43型GABRB3严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病44型UBA5是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病45型GABRB1是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病46型是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病47型FGF12是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

早发幼儿癫痫性脑病48型AP3B2是一种严重的常染色体隐性遗传性神经系统疾病，全身发育延迟缓、智力残疾和言语缺乏、运动发育不良和出生后第一年癫痫发作。受累者表现出眼神躲避并且可能发展小头畸形和运动异常。

早发幼儿癫痫性脑病49型DENND5A是一种严重的常染色体隐性遗传性神经系统疾病。新生儿期发病的癫痫发作、全身发育延迟、智力残疾和言语缺乏、肌张力低下、痉挛状态和粗糙的面部特征。一些患者的脑电图可能显示脑钙化。

早发幼儿癫痫性脑病50型没收集到，望各位看官补充

早发幼儿癫痫性脑病51型MDH2是一种严重的常染色体隐性遗传性神经发育性疾病，表现为出生后一天或一周内发生顽固性癫痫和张力减退。患者有严重的精神运动发育迟缓以及运动异常。脑成像显示非特异的表现，如大脑萎缩、小脑萎缩和髓鞘形成延迟。实验室检查显示乳酸盐增多，提示线粒体功能障碍。

早发幼儿癫痫性脑病52型SCN1B是一种常染色体隐性癫痫。表现为婴儿期发病的顽固性癫痫，最终导致神经发育延迟、智力低下和永久性神经异常。

早发幼儿癫痫性脑病53型SYNJ1是一种严重的神经退行性疾病，特征是在婴儿期发生顽固性癫痫。患者表现出肌张力减退、全身发育不良或者不发育，可导致严重的智力障碍和痉挛性四肢麻痹。有些患者可能在童年时期死亡。

早发幼儿癫痫性脑病54型HNRNPU是一种严重的神经发育障碍特征是精神运动发育迟滞、早发型难治性癫痫常伴早期发热后期无发热、严重的智力障碍。

早发幼儿癫痫性脑病55型PIGP是一种严重的早发性癫痫性脑病，难治性癫痫、神经发育障碍、预后不良。患者在癫痫发作前发育正常，随后出现明显的认知障碍和运动发育延迟。

相关性早发癫痫性脑病MAGI2是一种严重的癫痫。特征为从婴儿期开始出现频繁的强直性癫痫发作或痉挛，脑电图显示为爆发性抑制模式，表现为高压爆发和几乎平坦的抑制期交替出现。患者可能发展为West综合征，特征为强直性痉挛成簇出现、精神运动发育停滞，脑电图显示为高度节律失调。

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