美国国家癌症研究所关于肿瘤遗传咨询的介

美国国家癌症研究所关于肿瘤遗传咨询的介绍分为四部分：

CancrRiskAssssmntandCounsling

风险评估和咨询

ComponntsofthRiskAssssmntprocss

风险评估过程中的组成部分

EducationandCounslingAboutRisk/RiskCommunication

关于风险/风险沟通的教育和咨询

ThoptionofGnticTsting

基因测试的选择

Ethical,Lgal,andSocialImplications

伦理，法律，社会影响

美国国家遗传咨询师协会定义遗传咨询是为帮助人们理解和适应医学遗传学对疾病、心理、家族影响的过程。

如果个体提示为具有遗传性癌症特征的个人和/或家族（母系或父系），则认为个体是癌症风险评估的候选者。这些特征根据癌症类型和特异性遗传综合征而变化。风险评估候选者的标准用以帮助确定谁可以从遗传咨询中受益。以下提示为遗传性癌症的特征：

-癌症发病时异常年轻（例如，绝经前乳腺癌）

-单个个体中的多原发性癌症（例如，结直肠癌和子宫内膜癌）

-成对器官或双侧/多灶性肿瘤（例如，双侧乳腺癌或多灶性肾癌）

-在近亲中聚集相同类型的癌症（例如，患有乳腺癌的母亲、女儿和姐妹）

-家族的多代中均有癌症发生（即常染色体显性遗传）

-罕见肿瘤的发生（例如，成视网膜细胞瘤，肾上腺皮质癌，卵巢粒层细胞瘤，眼部黑色素瘤或十二指肠癌）

-特殊癌症（例如，男性乳腺）

-罕见肿瘤组织学（例如，甲状腺髓样癌）

-与出生缺陷相关的罕见癌症（例如，Wilms肿瘤和泌尿生殖器官异常）

-已知具有遗传性癌症高风险的地理或种族的人群。基因测试可以被使用于基于强大始祖效应存在的特定人群（如AshknaziBRCA1/BRCA2致病变异的遗传）

作为遗传教育和咨询过程的一部分，当存在以下因素时，可以考虑进行遗传检测：

-个人病史（包括种族）和/或家族史对于癌症的遗传倾向是可疑的

-遗传检测具有足够的灵敏度和特异性来解释

-该测试将影响个人的诊断、癌症的管理或癌症风险的管理以及或帮助家人澄清风险

重要的是，作为遗传测试的候选个体在测试前需要进行遗传教育和咨询，以促进知情的决策和适应风险的情形。遗传教育和咨询允许个体考虑各种医学不确定性，诊断或基于各种测试结果的医疗管理，以及基因测试的风险，益处和局限性。

风险评估和咨询

CancrRiskAssssmntandCounsling

癌症风险评估是一种综合的咨询服务，包括临床评估，适当的遗传检测，以及在一个或多个遗传咨询过程中提出风险管理建议。预测是遗传咨询风险评估过程的重要组成部分，帮助患者了解他们的基因检测方案和潜在的结果。测试后的遗传咨询帮助患者了解他们的测试结果，包括对他们自己和他们亲属的医学影响。

不同的专业组织（如下）均强调遗传咨询在癌症风险评估和基因测试过程中的重要性。

-美国医学遗传学与基因组学学会

-美国临床肿瘤学会

-美国人类遗传学学会

-国际遗传护士学会

-国家遗传咨询师协会

-美国国家癌症综合网

-肿瘤护理学会

-妇科肿瘤学协会

这些组织均已公布了遗传咨询、风险评估、基因测试和/或遗传性乳腺癌和卵巢癌的相关的临床管理实践指南。

在遗传咨询中，遗传咨询师告诉先询者潜在的癌症风险、基因检测的益处与局限性，并提供一个让先询者考虑潜在的医疗、心理、家庭、以及遗传信息社会影响的机会。癌症风险评估咨询的更具体信息如下：

遗传咨询

遗传咨询已被美国人类遗传学协会定义为“帮助人们理解和适应医学遗传学对疾病、心理、家族影响的过程”。该过程涉及受过一种或多种适当培训的人员帮助个人或家庭做以下事情：

-理解医学事实，包括诊断、疾病可能的过程和可用的管理

-遗传有助于帮助了解疾病发生的方式，以及在特定亲属中复发（发生）的风险

-理解处理复发（发生）风险的替代方案

-根据他们的风险，他们的家庭目标，以及他们的道德和宗教标准，选择他们认为合适的方案

-对受影响家庭成员疾病复发（发生）的风险进行最佳可能的调整

年，美国国家遗传咨询师协会进一步完善了遗传咨询的定义。包括以下内容：

-解释家族史，以评估疾病发生或复发的机会

-关于继承、测试、管理、预防、资源与研究教育

-遗传咨询以促进知情选择和适应风险

遗传咨询实践的核心理念是自愿使用服务的原则，知情决策，







































北京去哪家医院看白癜风比较好
中科白癜风