案例分享丨关注肿瘤家族史，关注自身患病风
2017-9-4 来源：不详 浏览次数：次受检者情况
职业女性，31岁，有乳腺癌家族史
检测背景
受检者本人目前并无任何症状，但对于基因检测有一定的了解，怀疑自己有可能携带有“肿瘤易感基因”，遂进行了优迅医学系列检测产品优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查-女性16项检测。
优逸?
检测结果
通过优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查检测，发现BRCA2rsAC杂合突变，与中国的正常人群相比，乳腺癌和卵巢癌风险都明显增加。该受检者同时检测到RET基因，rs变异，该变异可能会提高患癌风险（特别是多发性内分泌瘤2型）。
结果分析
乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果。BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，属于抑癌基因，具有抑制恶性肿瘤发生的能力，定位于13号染色体q12。在DNA损伤修复，细胞周期的调节，染色质重塑和基因的转录调控方面起着重要作用。许多研究表明：BRCA2突变与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的发生具有密切关系，该综合征的女性终生发生乳腺癌的风险为65-74%，发生卵巢癌的风险分别为39-46%（BRCA1）和12-20%（BRCA2），而一般人群发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为12%和1.4%。
多发性内分泌腺瘤2型（multipleendocrineneoplasiatype2，MEN2）是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的常染色体显性遗传病，MEN2由原癌基因RET突变引起，该基因位于10号染色体的中心粒附近，其编码蛋白RET是与细胞膜结合的酪氨酸激酶受体，转导某些组织发育（包括由神经嵴发育而来的组织）的生长和分化信号，RET基因的某些突变激活RET激酶活性，引起肿瘤发生或转化。通过RET基因突变筛查，可早期发现患病基因型携带者，进行有效的干预治疗，从而改变临床病程，改善预后。RET基因突变的筛查已成为遗传研究的一个典型。
后续方案
受检者其他亲属应推荐进行基因检测，密切闀挎矙鐧界櫆椋庡尰闄?鍖椾含涓涓尰闄?
