小儿弹性假黄瘤

涉及疾病类描述和医疗建议仅供参考，如遇医院就医。

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)、系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy)、Gronblad-Strandberg综合征(Gronblad-Strandbergsyndrome)、Gronblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Gronblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。

1病因

本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：

1.家族遗传学说

小儿弹性假黄瘤根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。

2.内分泌障碍

甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。

3.代谢障碍

有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。

2临床表现

本病临床分两型。Ⅰ型：皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型：较Ⅰ型多4倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。

1、发病人群

任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，部分患者可见幼年发病。

2、心血管病变

周围血管可见受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病例可以发生高血压。心脏病理性改变主要发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维，少见在冠状动脉，累及心脏时常可出现心绞痛。

3、间歇性跛行

部分患者病变累及下肢血管，可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

4、皮肤损害

患处皮肤可见直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。皮损常见于颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处，常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。若病程较长时，可导致皮肤出现代偿性增厚，质感松软而略有皱纹。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜受累，出现不同程度的充血或糜烂。

5、眼底血管病变

较皮肤损害早出现，主要表现在眼部血管条纹状改变，该病理改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。其机制系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。

6、消化道出血

临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。其原因系由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，进而引起血管病变所致。

7、其他症状

部分患者尚可出现其他并发症状，如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等，但主要以血管病理改变为主。

3诊断

本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。

若需确诊，必须结合病史及相关检查。

4并发病症

1、失明。眼底血管病变最终可因视网膜硬化而失明。

2、慢性肉芽肿。本病征部分患者病程较长，可发展为慢性肉芽肿结节。

3、出血倾向，是本病征常见的并发症状主要与其病理性损伤血管有关。临床可见有消化道出血或血尿。

4、内分泌失常。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病等内分泌失衡症状。

5、其他症状。如出现心绞痛，高血压、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。

5检查鉴别

一、检查

检查项目包括：

1、实验室检查

1、血液常规检查。可见有红细胞减少或血红蛋白含量下降，合并慢性炎症者有单核细胞增高。

2、T3、T4等特异蛋白检测。伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等特异蛋白检查异常，部分患者可有血糖增高。

3、病理检查。皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。

4、尿液常规检查。有明显血管改变者可出现血尿，尿糖阳性。

5、大便常规检查。可有潜血阳性，多见于出血倾向者。

2、影像学检查

1、心电图检查。可排除和及时了解心脏受累情况，严重者可见有明显的心律失常。

2、眼底检查。早期发现血管损伤。

3、X线检查。多用于血管钙化检测，如末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

4、必要时尚可做造影、CT、MRI等。

二、鉴别

与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

6治疗

从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

治疗

本病征尚未有明确的治疗方案，主要以对症治疗为主。

1、内科药物治疗。

(1)对血管病变尚无效治疗，降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素，以对证治疗为主。

(2)维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

(3)普鲁卡因。有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

2、饮食治疗。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

3、加强日常护理。

预后

1、少数患者的视力丧失，或并发严重的心血管疾病。

2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。

7疾病预防

该病征病因未明，可参照先天性疾病一、预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4、采取切实可行的诊治措施。

5、限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

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