炒得火热的ldquo精准治疗rdq

年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。至此，“精准医疗”被炒得火热，那到底啥是精准医疗？离我们有多远呢？精准医疗究竟能做什么？河南省特聘学科带头人、河南省医学科学院副院长、医院分子病理科“掌门人”郭永军，为您图文详解。

　　多年前的X光出现，不但可以让医生可以直观地了解病情，更改变了医学诊断和治疗的理念。现在，基因测序的逐步成熟，让医生通过了解病人基因变异情况，从而实现精准医疗。

　　从传统图像诊断，到临床病理诊断，到以基因检测为基础的分子病理诊断，反映了传统医学逐步向精准医学发展的必然趋势。

　　医院的分子病理科成立于年，一方面是服务于临床诊疗需求，为临床诊断和用药提供基因检测服务；医院科学研究提供支持；上述工作，最终都是为了更好地造福患者。

　　目前，医院分子病理科已经开展了针对肺癌、结直肠癌、宫颈癌、胃癌、甲状腺癌、乳腺癌等肿瘤的靶向基因、耐药基因、高通量测序等检测项目余项，为患者在诊断、治疗、用药等方面提供有价值的基因信息，达到提高治疗效果，减少治疗副作用的目的。

　　目前在肺癌上开展除了EGFR、KRAS等单基因外，还开展高通量测序服务，实现平行检测，一次性报告患者多个基因状态，节省患者检测时间，提高治疗效果。

　　著名影星安吉丽娜.朱莉所做的BRCA基因检测，医院分子病理科也可以提供。同时，还能为乳腺癌、卵巢癌患者进行疾病风险评估和疾病分子分型服务。 　　

　　在胃癌肠癌中提供国际同步的分子分型服务，同时开展各种靶向基因检测服务，Her-2检测已经列入《NCCN消化系统肿瘤临床实践指南》（美国国立综合癌症网络）中文版。

　　针对甲状腺癌患者，提供基因检测联合细胞学诊断服务，这样能够提高甲状腺癌诊断和治疗水平。

　　与神经外科专家合作，鉴定脑脊液中的肿瘤细胞来源，为临床诊断治疗决策，提供重要信息。分子病理科研发从脑脊液中高效分离细胞的分离器，目前已申报国家专利.

　　在淋巴瘤诊断上提供基因检测服务，为临床医师诊断疑难病例提供参考信息。

　　未来，医院分子病理科将在肝、胆、胰、前列腺、骨及软组织等部位的肿瘤上继续研发新的基因检测项目，更好服务于临床。

　　未来，医院分子病理科将重点发展的三大领域。

　　为啥要搞高通量测序？

　　医学经典的中心法则：从DNA到RNA，最后到蛋白执行功能，DNA处于最上游，DNA发生改变，将影响巨大。

　　从年开始进行人类基因组计划，历经13年才完成，花费数亿美元。但是随着年新一代测序技术的崛起，基因测序技术发展迅速，测序成本随之急剧下降。

　　一个人完成身体所有基因组测序的成本，从年的1亿美元,到年的1千美元，为基因测序在临床中广泛应用提供了可能。

　　高通量测序是精准医疗的基础，也是医院分子病理科的工作重点。

　　由于科室在基因检测领域的突出工作，年1月，科室获批成立河南省肿瘤靶向基因检测中心。

　　科室对检测质量的严格要求，得到国家卫计委的认可，成为首批“国家卫计委病理质控评价中心（PQCC）全国示范实验室”。

　　科室基因检测工作再次得到国家发改委的认可，成为首批国家基因检测技术应用示范中心。

　　高通量测序检测顺利通过年国家卫生部临床检验中心的质量评价。

　　目前我们已经开展了很多关于高通量测序项目，未来我们将有更多的测序项目开展，服务临床。

　　液体活检又是啥？

　　目前的组织活检存在一定的局限性（肿瘤的异质性、活检风险等），而且部分患者由于各种原因无法进行活检。

　　液体活检是指捕获和检测体液（包括血液、脑脊液、尿液等）中的细胞或基因片段，从而为临床提供有价值的信息。对于无法获得活检组织的患者将提供一个无创检测的手段，部分替代组织活检功能，实现辅助诊断、靶向治疗、疗效检测等功能。

　　以下是我们科室运用液体活检在临床上的一个应用实例。患者以“咳嗽、痰中带血4月”入院，经过影像学检查，无法明确诊断。

　　同时由于年龄和其他疾病原因，患者无法进行穿刺活检。

　　应用液体活检技术，我们对该患者的血液EGFR状态进行检测，发现了基因突变。

　　根据基因检测的结果，指导临床用药，取得了显著的治疗效果。

　　病例2：患者的影像学检查显示有肺部占位，但无法明确占位性质。

　　然而，由于穿刺取的组织过少，常规病理无法做出明确诊断。

　　应用液体活检技术，我们对该患者的血液EGFR状态进行检测，发现了该基因发生突变。

　　结合基因检测的结果，临床医生为该患者明确肺癌诊断，并建议进行积极精准的治疗。

　　为了提供更为准确的血液DNA信息，医院购置了世界先进的数字PCR仪（digitalPCR,dPCR）。

　　

　　通过数字PCR，我们可以将现有的血液检测灵敏度提高倍。

　　最新的研究成果显示，应用数字PCR技术发现基因突变，要早于临床影像学发现2.2个月，应用数字PCR技术将更早发现病情变化。

　　科室利用高效捕获技术开展血液中肿瘤细胞的检测业务。

　　在进入临床之前，我们在肺癌上预实验的结果显示，健康人、不同分期病人血液肿瘤循环细胞（CTC）检测具有明显变化。

　　科室在检测血液肿瘤循环细胞（CTC）数量的同时，对于捕获的CTC进行更近一步的标记检测，分为上皮型、间质型和混合型，为临床医师提供更多的信息，便于临床决策。

　　精准医疗不但能服务临床患者，更希望在肿瘤预防及干预方面做出贡献，医院开设了河南省第一个肿瘤遗传咨询门诊。

　　在科室遗传咨询室，将会详细向患者询问家族史、疾病史、生活习惯等信息，如果患者进入肿瘤易感人群数据库，将为患者及家属提供生活方式、肿瘤体检、健康随访等相关服务和建议，预防肿瘤发生。

　　举个例子，咨询者24岁，由于家族内多人患癌，担心自己孩子的健康，前来咨询，经过专业的咨询和基因检测，最终排除了孩子患癌的易感性，解除了她的担心。

　　医院分子病理科致力于基因检测和研究，以服务临床为目的，参与和推动精准医疗的不断向前发展。

专家简介郭永军肿瘤病因学博士，研究员河南省特聘学科带头人，河南省医学科学院副院长，河南省肿瘤研究院基础研究所所长；美国肿瘤研究协会（AACR）会员，中国抗癌协会肿瘤病因分会全国委员，河南省抗癌协会肿瘤流行病与病因学专业委员会主任委员，医院分子病理科主任、主任医师。研究方向：肿瘤易感基因及化学预防；教育经历：河南医科大学临床医学（学士），协和医科大学肿瘤病因学（硕士、博士），美国杰弗逊大学兰克诺医学研究所肿瘤易感基因研究（博士后）；近5年主持项目：（1）-年度，ODC多态性和乳腺癌，省部共建项目，10万；（2）-年度，鸟氨酸脱羧酶和乳腺癌预防及治疗的研究，科技攻关计划项目，15万；（3）-年度，食管癌早期诊断基因检测研究，重大科技专项，50万；（4）-年度，鸟氨酸脱羧酶和乳腺癌危险性的研究，科技创新人才计划，50万。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇