患教篇肿瘤遗传咨询

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什么是遗传性肿瘤

大部分肿瘤为散发型的，遗传性肿瘤占5%-10%左右。确认为遗传性肿瘤的患者其治疗方案不同于散发型的患者，家庭中一些成员的患癌风险也将大大增加。

较为典型的案例就是好莱坞明星安吉丽娜·朱莉，家族史显示其妈妈在48岁时被诊断为卵巢癌，于年56岁时去世；其阿姨（妈妈的妹妹）在52岁时诊断为乳腺癌，于年61岁时去世。从种族上看，其母亲是法裔加拿大血统，和德系犹太血统一样，这个人群的BRCA1种系突变概率比普通人群要高很多。这样的家族病史无疑符合进行遗传基因检测的临床指征。

安吉丽娜·朱莉经过检测后确认携带BRCA1基因的种系突变，并在之后选择了预防性的手术治疗。其在《我的医疗选择》一文中也表达出“鼓励所有的女性，特别是那些有乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性，去积极搜集信息，寻找能够帮助你渡过这个难关的医学专家，在充分知情的前提下，做出自己的选择。”

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遗传性肿瘤具早发性、罕见性、多发性这三个典型的临床特征，无论您是否患癌，如果您的家族中存在以下情况，都需要进行肿瘤遗传咨询。

什么是早发性

一般人群通常在60岁之后患癌，而遗传性肿瘤50岁之前患病的情况比较多。例如著名歌手姚贝娜29岁时确诊为乳腺癌，33岁时因乳腺癌复发转移而去世。虽然姚贝娜没有进行基因检测确诊是否为遗传性的，但临床表现却很符合早发的特点。是需要进一步进行遗传咨询的。

什么是罕见性

男性乳腺癌是罕见肿瘤中比较典型的一个例子，又例如甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、视网膜母细胞瘤等，都是发生率极低的肿瘤。如果家族成员中有这样罕见肿瘤的发生，那就很有可能是遗传性的，需要进一步遗传咨询来进行判断。

什么是多发性

例如家族中有人患有双侧乳腺癌，双侧甲状腺癌，双侧肾癌，或者同时患有乳腺癌和卵巢癌，结直肠癌与子宫内膜癌，亦或是多灶性乳腺癌，肾癌等。这些都是多发性的表现，需要进一步遗传咨询来进行判断。

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什么是肿瘤遗传咨询

遗传咨询是可以针对任一遗传疾病进行的咨询，而肿瘤遗传咨询则只针对于遗传性肿瘤进行。

遗传咨询前我需要做什么准备？

遗传咨询师会通常会询问您的个人病史以及家庭健康信息（家族史）。以下是一些有可能帮助您进行肿瘤遗传

遗传咨询师会询问您与家族成员的患癌经历，包括确诊年龄以及类型等。

了解父母，兄弟姐妹和孩子们的相关健康信息能够在您进行肿瘤遗传咨询时有所帮助。

为了更好地了解您的患病史，咨询师可能会查看病历来进行病史的确认。

如果可以的话，您最好携带任何与您或家人疾病治疗相关的病历与病理报告等医疗文件。

虽然是否进行遗传检测是个人的决定，但遗传检测结果可能会对您家族中没有患癌的成员产生影响。例如，能够根据遗传检测结果初步判断某些亲属的患癌风险高于其他亲人。

但并不是所有的患癌倾向都可以通过遗传检测来确定！

即使遗传检测可用于某种类型的癌症，但它并非对所有的个体都有帮助！

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遗传咨询中可能发生的情形

每位咨询师都有不同的咨询方法。但是，一般来说，咨询中经常会做的一些事情有：

遗传咨询师与您一起回顾家庭健康信息（家族史）。一些遗传咨询师可能会提前收集，而有些遗传咨询师会在咨询中对您的家庭健康信息（家族史）进行了解。将这些信息转化为医学上标准的家系图谱，从而判定您的遗传风险。

根据您的遗传风险，遗传咨询师会与您谈谈可能的患癌风险以及您是否需要进行遗传检测。如果有可用的遗传检测，遗传咨询师可以给您提供相关的检测信息，例如：检测的益处或局限性，阳性结果，阴性结果，意义未明结果的可能性，以及这些结果可能对您和家人意味着什么。

如果您已经进行过遗传检测，遗传咨询师会根据检测结果帮助您了解筛查方案，预防措施，以及需要转诊到哪些医生那里进行进一步的治疗。

遗传检测不同于一些其它类型的检测，因为阳性检测结果并不是意味着您一定会患癌，而是指您的患癌风险比一般人群要高出很多倍，需要一定的预防筛查措施。

不同的基因所对应的风险是不一样的，例如文章开头提到的BRCA1基因，在安吉丽娜朱莉这个个体中，乳腺癌的患癌风险是87%，卵巢癌的患癌风险是50%。又例如PALB2这个基因相对于BRCA这个基因属于遗传学上的低外显基因，乳腺癌的患癌风险为20-40%（通俗说就是患癌率没有那么高）。

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